BAB ENAM, mutasi sel (o.O)

MUTASI 
   Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai mutasi materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Mutagen adalah agen yang menyebabkan mutasi. Mutan adalah manusia yang mengalamai mutasi. Perubahan sususan genetik menyebabkan perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip pada makhluk hidup. Tidak setiap perubahan  DNA adalah mutasi. Syarat mutasi adalah:

•    Adanya perubahan materi genetik (DNA)

•    Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat di perbaiki

•    Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada 
      keturunannya

MEKANISME MUTASI

Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis. Pada saat tersebut terjadi mismatch pemasangan nukleotida basa.

Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid, penarikan kromosom oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anafase.

TEMPAT TERJADINYA MUTASI 
MUTASI GAMETIK
Mutasi yang terjadi pada sel gamet dan mutasi tersebut diwariskan pada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat  pada kromosom autosomal). Mutasi autosomal dapat dapat menghasil mutasi dominan atau resesif, tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.
MUTASI SOMATIK   
Mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh) dan mutasi tersebut tidak diwariskan pada keturunannya. Kejadian mutasi somatik terjadi pada janin yang sedang sikandung oleh ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. Penyebabnya dapat berupa si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum obat-obatan atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik.


TINGKAT MUTASI
 MUTASI GEN
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu, dapat disebut juga mutasi titik. Mutasi titik merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapap pasangan basa dalam satu gen tunggal.
TIPE-TIPE MUTASI TITIK
Substitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Beberapa substitusi menghasilkan:
•    mutasi diam
•    mutasi salah arti
•    mutasi tanpa arti
•    Insersi dan Delesi
merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada satu gen.

MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom adalah perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan sususan atau jumlah kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

• EUPLOIDEuploid merupakan variasi dalam set dasar kromosom yang disebut genom. Set dasar yang dimaksud adalah jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis organisme pada evolusinya. Contohnya adalah pohon kapas genom (jumlah set dasar kromosom) pohon kapas (Gossypium sp.) adalah 13.
  Label genom secara keseluruhan dinyatakan denga ‘X’. Individu yang memiliki notasi 1X, 2X atau 3X, berarti memiliki satu, dua, atau tiga genom. Jumlah kromosomnya adalah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlahkromosom pada genom tersebut.
  Genom yang memiliki 1X disebut monoploid, 2X diploid, 4X tetraploid, 5X pentaploid, 6X heksaploid dan seterusnya. Yang lebih dari diploid deklompokkan menjadi poliploid.
  
  
• AUTOPLOID
  Autoploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Autoploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya. Misalnya pada autotriploid, kromosomnya terdiri atas 3 genom (3X). Setiap genom memiliki sejumlah set kromosom yang sama.
• ALOPLOID
  Aloploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya dari penyilangan antara dua spesies. Meskipun  hasil penyilangan steril, tetapi individu tersebut dapat lebih kuat dari induknya dan dapat mengalami perbanyakakan secara tidak kawin.
• ANEUPLOID
  Alopoid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom.
  Idealnya, pada pembelahan benang spindel mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan. Akan tetapi adakalnya kecelakaan yang disebut gagal berpisah. Bisa terjadi pada tahap meiosis I atau di meiosis II.

KELAINAN-KELAINAN PADA MANUSIA YANG DISEBABKAN OLEH PERUBAHAN KROMOSOM
Perubahan jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainanserius pada manusia. Terdapatnya jumlah kromosom yang abnormaldi dalam gamet yang diproduksi dan kemudian di dalam zigot.
Syndrom down
Terdapat kelainan di kromosom 21.
ciri-ciri:
- jari-jari tangan pendek dan tebal/ tapak monyet
- leher pendek dan muka mongol
- suka senyum, biasa cenderung terkena leukimia
- gigi jarang / tidak teratur
- biasa terdapat sidik loop radial pada puncak jari

Sindrom turner
Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.
ciri-ciri :
- mandul                                     - payudara kecil dan melebar
- ovarium tidak sempurna            - mempunyai gelambir leher yang lebar

Sindrom poli-X atau superfemale
Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan. dan biasanya kelainan organ sex ( mandul )

Sindrom kleinefelter
Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek.

SUMBER MUTASI
Mutagen dapat berupa faktor kimia. Beberapa macam zat kimia yang mempengaruhi susunan DNA dan mempengaruhi jalanya replikasi DNA disebut zat-zat mutagenik. Zat tersebut misalnya asam nitrat dan trurnannya yang dapat mengubah sitosin di dalam DNA menjadi urasil dengan mekanisme deaminasi. Akibatnya basa berpasangan secara acak.
Selain itu, ada faktor dari radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang disebut radikal bebas. Radikal tersebut dapat mengubah basa-basa nitrogen di dalam DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal tersebut dapat memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom.


PENGARUH MUTASI
Mutasi dapat menjadi menguntungkan, mutasi yang menguntungkan adalah terdapat varietas baruyang lebih unggul, baik hewan maupun tumbuhan.
Mutasi dapat merugikan juga, munulnya kelainan-kelainan genetik.

MUTASI SEBAGAI SALAH SATU BAHAN BAKU EVOLUSI
Apabila mutasi terus-menerus terjadi, semua organisme akan bertambah variasinya.apabila mutasi tidak terjadi maka tidak akan terjadi evolusi.